Article rédigé par le Xavier Kern, docteur en naturopathie et ingénieur biomédical à Obernai (67210)

Mise à jour le 8 août 2021

Les femmes ayant des problèmes pour tomber enceinte, ou qui font des fausses couches régulièrement, doivent souvent passer par le parcours du combattant… Batterie de tests, injections, médicaments etc etc. Malheureusement cela n’aboutit pas toujours à ce que désirent vraiment ces femmes, un bébé ! Après avoir fait tous les tests principaux pour voir la qualité du sperme du conjoint, les différentes hormones féminines chez la femme, mais aussi, sans oublier, la thyroïde (qui l’est malheureusement trop souvent) et son axe hypophyse-thyroïde-surrénales, il faut regarder du côté des mutations génétiques.

Nous avons tous des mutations sur nos différents gènes (au nombre de 20 000 environ voire plus), mais certaines ont un effet plus important que d’autres sur la santé. Attention, il est important de savoir que nous ne soignons jamais des mutations génétiques, mais des signes cliniques et autres résultats. En effet, ce n’est pas parce que vous avez une mutation génétique que vous allez avoir le problème. Et c’est là que vous entrez dans l’équation: 30% du problème provient de la mutation sur le gène (selon son degré aussi: homozygote, mutation sur les 2 branches du chromosome, ou hétérozygote, mutation sur une seule branche du chromosome) mais, voici la bonne nouvelle, 70% provient de l’environnement pour savoir si cette mutation va être exprimée ou pas (c’est à dire, est-ce que cette mutation aura réellement une influence sur votre santé avec des conséquences). Et qui contrôle votre environnement? Vous!! L’environnement comprend la nutrition, l’activité physique, l’exposition aux toxines, l’utilisation de médicaments, la pollution, le stress… Le fait de connaître ces mutations nous permet donc d’aller plus loin tout en connaissant le contexte clinique et d’ainsi jouer sur cette mutation pour la contrôler et permettre d’éviter les symptômes qui peuvent y être potentiellement associés. Vous êtes donc le propre acteur de votre santé comme toujours!

Qu’est ce que le gène MTHFR?

Pour essayer de faire simple, le gène MTHFR (5,10-Méthylènetétrahydrofolate réductase) produit l’enzyme MTHFR, qui joue un rôle très important dans la méthylation, l’activation et la désactivation des gènes, l’élimination des toxines, la réparation et la synthèse de l’ADN…, et intervient dans le métabolisme du folate (acide folique) et de l’homocystéine (un acide aminé soufré).

Un défaut sur ces gènes peut entraîner des problèmes divers et variés, comme problèmes pour tomber enceinte, fausses couches, dépression (1), anxiété, problèmes de sommeil, difficulté à évacuer les toxines (dont l’alcool et les médicaments) ce qui amène à une « gueule de bois » bien plus longue et plus difficile, mais aussi l’accumulation de ces toxines provocant ainsi cancer et autres, influences sur l’autisme…

L’acide folique

Prenons l’exemple de la vitamine B9, alias acide folique. Tout le monde connaît son utilisation lors des grossesses puisque tous les médecins et gynécologues en prescrivent dans des quantités phénoménales, pour prévenir les problèmes au niveau du tube neural. Cependant, ils n’utilisent pas la meilleure forme de la vitamine, car toutes les vitamines et minéraux se présentent sous différentes formes (synthétique, active, semi-active…). Pourquoi? Pas parce qu’il ne faut pas utiliser de vitamine B9, mais parce qu’il faut utiliser la bonne forme de cette vitamine. La forme qu’ils utilisent est l’acide folique, la forme synthétique. Or, il faut utiliser la forme active, le 5-MTHF (métatétrahydrofolate). Pourquoi? Simplement car le corps ne sait pas utiliser la forme synthétique et a besoin de nombreuses réactions biochimiques nécessitant d’autres vitamines, des minéraux, impliquant d’autres gènes (et si mutation génétique il y a, alors cela se complique vraiment)… pour arriver enfin à produire du… 5-MTHF, oui du 5-MTHF, que l’on peut directement prendre sous cette forme!

Comme vous pouvez le voir sur le diagramme ci-dessus (du site seekinghealth.org), il est très difficile de produire ce fameux 5-MTHF et les rouages peuvent rapidement être ralentis par telle ou telle carence ou mutation sur un gène nécessaire dans ces réactions.

De plus, si vous avez une mutation sur le gène MTHFR, et principalement sur le gène MTHF C677T et/ou MTHFR A1298C, vous aurez de grande difficulté à produire cette forme active. La forme synthétique va donc s’accumuler et se mettre sur les récepteurs de la vitamine B9 (toutes les vitamines, minéraux et autres ont des récepteurs dans le corps qui permettent de les reconnaître ou pas et ainsi de les utiliser), car la structure moléculaire de la forme synthétique est proche de celle de la forme active.

Sur l’image ci-dessus, vous voyez les différentes structures moléculaires de la vitamine B9, avec la forme synthétique (acide folique), le 5-MTHF (forme active) et l’acide folinique (dit aussi comme la forme semi active). Comme vous pouvez le remarquer (quoi que pas si évident quand on ne connaît pas la biochimie), les formes sont proches mais le résultat est bien différent.

Cependant le récepteur ne saura pas ensuite quoi faire de cette vitamine, n’étant pas une forme qu’il sait utiliser, et quand vous aurez enfin produit du 5-MTHF, il n’aura plus aucun récepteur pour se mettre dessus (étant tous pris par la forme synthétique) vu les quantités énormes d’acide folique données aux femmes enceintes. Vous voyez ici le problème? Il est tellement simple de prendre cette forme active, pourquoi s’en priver? Surtout que la forme synthétique n’a pas du tout les mêmes résultats que la forme active, comme expliqué plus haut (2, 3), et ainsi des résultats beaucoup moins intéressants pour la grossesse entre autres. La biochimie est primordiale pour comprendre le fonctionnement du corps humain, comme le montre cet exemple. Voilà pourquoi je continue de me former régulièrement sur ce sujet (dernière formation en date: cours de biochimie à la Harvard Medical School).

Mutation MTHFR et grossesse/fausses couches

Une mutation sur le gène MTHFR peut se présenter sous différentes formes:

1. mutation hétérozygote C677T ou A1298C, entraînant une réduction du fonctionnement du gène de 20 à 30%
2. mutation homozygote C677T ou A1298C, entraînant une réduction du fonctionnement du gène de 70 à 80%
3. mutation hétérozygote sur C677T ET A1298C, entraînant une réduction du fonctionnement du gène de 70 à 80%

Une mutation sur le gène MTHFR a montré un risque accru de faire des fausses couches (4), mais aussi des problèmes sur la fertilité. En effet, lors de la présence de cette mutation, il est beaucoup plus difficile d’utiliser et générer du folate, ce qui intervient directement dans la fertilité et les fausses couches. Voilà pourquoi les femmes avec ces mutations peuvent avoir des soucis de fertilité et fausses couches, entre autres.

Quand l’on a l’une ou l’autre des mutations, notre méthylation, qui est reliée au gène MTHFR, est ainsi affectée. Il est alors important de se supplémenter en 5-MTHF ou acide folinique (selon d’autres mutations dont je ne parlerais pas aujourd’hui et bien entendu selon le contexte clinique), et d’augmenter sa consommation de légumes à feuilles vertes foncées (attention pour ceux en hypothyroïdie ou maladie d’Hashimoto, ce qui montre l’importance de consulter un professionnel de la santé pour aborder ces sujets très compliqués). Cependant, comme mentionné plus haut, le problème est beaucoup plus complexe car il faut prendre en compte, non seulement cette mutation, mais potentiellement les autres mutations, et surtout l’examen clinique et les résultats de laboratoire. S’adresser à un professionnel de santé connaissant ce domaine est donc primordial pour une prise en charge correcte.

Comment effectuer ces tests?

Avant, il était compliqué de pouvoir effectuer les 2 mutations (C677T et A1298C), puisque c’était surtout la C677T qui était effectuée. Maintenant, il est possible d’effectuer les 2 examens (ce que je vous conseille fortement), notamment par l’intermédiaire du laboratoire Biomnis (si jamais vous avez besoin de communiquer le nom à votre laboratoire local). Ensuite, il faudra signer un accord pour analyse de votre génétique (ainsi qu’un volet à remplir par le médecin prescripteur) et les résultats seront envoyés uniquement à votre médecin, non remboursé par la sécurité sociale.

Il existe d’autres solutions heureusement. Vous pouvez demander une analyse de vos mutations génétiques sur le site 23andme.com, vous permettant de commander un kit aux USA qui vous sera envoyé par la Poste. Ensuite, uniquement besoin de recueillir votre salive et de renvoyer le tout. Il faudra être patient car les résultats mettent 6 semaines à venir. Ce test vaut 150 euros environ, MAIS l’ADN n’est pas séquencé ce qui fait que les résultats ne sont pas 100% fiables. Pour avoir de l’ADN séquencé, et donc beaucoup plus fiable pour être utilisé médicalement, il faut se tourner vers d’autres entreprises avec des prix aux alentours de 500 euros, comme Dante Labs, SDNA ou autres. Ces laboratoires mesurent de nombreuses mutations différentes, mais vous pouvez aussi mesurer les 2 mutations MTHFR par mon intermédiaire (si vous n’avez pas l’ordonnance de votre médecin), avec un laboratoire Danois pour 119 euros (+18 euros de frais d’envoi).

(1) folate et dépression (article consulté le 14 septembre 2018): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1810582/

(2) utilisation du 5-MTHF comparé à l’acide folique, et ses résultats sur la grossesse (article consulté le 13 septembre 2018): https://link.springer.com/article/10.1007/s10815-018-1225-2

(3) comparaison acide folique et folate (article consulté le 14 septembre 2018): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5059208/

(4) MTHFR et son impact sur la fertilité et les fausses couches (article consulté le 13 septembre 2018): https://natural-fertility-info.com/mthfr-gene-folic-acid.html

*Article à visée d’informations uniquement et ne pouvant pas servir pour le diagnostique ou traitement, et ne se substituant pas à une consultation avec un médecin.